Présentation du projet de recherche
Le syndrome de Cloves est une maladie génétique rare entraînant, dès le plus jeune âge, des déformations majeures des organes et des membres, des tuméfactions vasculaires et des excroissances de tissu graisseux. Dans la majorité des cas, cette pathologie résulte de mutations sur le gène PIK3CA.
Fort de sa double compétence de chercheur-clinicien, Guillaume Canaud développe depuis 2016 une activité de recherche visant à traiter le syndrome de Cloves à partir de l’alpelisib. Déjà utilisée dans le traitement du cancer du sein, cette molécule thérapeutique a la particularité d'inhiber le gène PIK3CA.
Avec le soutien de l’ERC, le scientifique a pu mettre en place un essai préclinique visant à tester l’efficacité de ce traitement chez un modèle de souris reproduisant les syndromes de prolifération cellulaires du syndrome de Cloves. En lui permettant de recruter plusieurs postdoctorants, thésards, ingénieurs et techniciens, les financements européens ont en outre permis à Guillaume Canaud d’accélérer les investigations chez l'animal puis chez l’homme.
Chez un groupe de 19 patients suivis par l'hôpital Necker-Enfants malades pour un syndrome de Cloves, son équipe a ensuite démontré que l’alpelisib était capable de déclencher une régression rapide de leurs malformations améliorant ainsi l’état de santé et la qualité de vie de ces personnes. C’est à l’appui des résultats de cette étude publiée en 2018 dans le journal Nature puis d’un essai clinique conduit par l’équipe, que l’Agence américaine du médicament (FDA) autorise, depuis 2022, sa prescription comme premier traitement du syndrome de Cloves chez l’adulte et l’enfant de plus de deux ans. À ce jour, plus de 750 personnes en ont déjà bénéficié.
Pour ses travaux mettant en lumière l'efficacité de l’alpelisib dans le traitement du syndrome de Cloves, Guillaume Canaud a reçu de nombreuses distinctions parmi lesquelles le prix Jean-Pierre Lecoq, domaine des sciences appliquées, de l’Académie des sciences et le Prix Galien du Groupe Profession Santé.
Projets ERC financés
- ERC Consolidator Grant (2020), panel LS4 - PROSPECTS
- ERC Proof of Concept (2016), panel LS4 - CureTheCloves
- ERC Starting Grant (2015) - PAPAstudy